في اليوم العالمي للأمراض النادرة.. المدير الطبي الإقليمي لفايزر يكشف أسرار الإصابة بالهيموفيليا

· الدكتور عصام النجار يحدد السبب الكامن وراء قصور القلب أمر بالغ الأهمية للكشف عن مدى إصابة المريض باعتلال عضلة القلب

· وباء الهيموفيليا "النزيف المتكرر" مرض حصري يصيب الرجال

*إعلان تحريري:

احتفل العالم مؤخرا باليوم العالمي للأمراض النادرة وذلك لزيادة وعي ذوي الأمراض النادرة وأسرهم لأحداث التغيير في نمط حياتهم والتأقلم والتعايش معها. ومن المعروف علميا أن الأمراض النادرة التي تصيب عدد قليل جداً من الأشخاص حول العالم بعضها يعود لعوامل وراثية بينما البعض الأخر لم يعرف له سبب حتى الآن.

وتركز استراتيجية فايزر على الاستثمار في البحث والابتكار لإنتاج علاجات عالية الجودة تساهم في تعزيز صحة المرضى، بالإضافة إلى المشاركة في تطوير قطاع الرعاية الصحية في مصر، بما يتماشى مع رؤية مصر2030، ودعم الاقتصاد الوطني، عبر التعاون الوطيد مع الحكومة ووزارة الصحة والعديد من الشركاء والمؤسسات.

وتساهم فايزر بشكل مستمر في تطوير قطاع الرعاية الصحية بشتى الطرق وذلك من خلال تطوير وتصنيع وتوفير الأدوية عالية الجودة وتعزيز الصحة وزيادة الوعي بمختلف الأمراض والمجالات العلاجية وتقديم حلول وقائية متطورة بالشراكة مع السلطات المحلية ومؤسسات الرعاية الصحية والشركات.

في حوار مع دكتور عصام النجار، المدير الطبي الاقليمي لشركة فايزر للتعرف عن أهم العلاجات المتطورة والمبادرات التي تدعم ذوي الأمراض النادرة وأهم المبادرات التي تشارك فيها الشركة لدعم مرضى الأمراض النادرة وخاصة مرضى مرض اعتلال عضلة القلب النشواني ووباء الهيموفيليا ومعدلات الإصابة والوقاية منهما حيث انهما من الأمراض النادرة التي تتلقى أهمية كبيرة في الآونة الأخيرة.

ما هي أهم الأمراض النادرة التي تلقى اهتماماً من شركة فايزر؟

تضع شركة فايزر المرضى على رأس أولوياتها، وتعتمد الشركة نهجًا مبتكرًا وتعاونيًا لتطوير أدوية جديدة لمن يعانون من أمراض نادرة، وذلك من خلال سجل حافل في إنشاء شراكات استراتيجية مبتكرة مع المؤسسات الأكاديمية، والمؤسسات التجارية لتسريع وتيرة تطوير علاجات جديدة للأمراض النادرة تحسن من حياه المرضى بصفة عامة وتجعلهم مواطنين فاعلين في المجتمع. وتدعم فايزر أربعة من الامراض النادرة هي أمراض الدم والغدد الصماء، والتمثيل الغذائي، والقلب، والأعصاب.

احتفالا باليوم العالمي للأمراض النادرة، ما هي المبادرات التي قمتم بها من أجل مساعدة ودعم ذوي الأمراض النادرة؟

يعاني مرضى الامراض النادرة من العديد من التحديات على رأيها ضعف الوعي المجتمعي والطبي بطبيعة تلك الامراض، بالإضافة الى تشابه اعراضها مع اعراض أكثر انتشارا مما يؤدى الى تأخر التشخيص وصعوبة العلاج.

وخلال تواجدنا في مصر، وضعنا اهتماما كبيرا بمرضى الامراض النادرة، حيث قمنا برعاية العديد من البرامج والمبادرات التي تهتم بالأمراض النادرة:

- نظمنا برنامج تعليمي بالتعاون مع التأمين الصحي الوطني يهدف إلى تثقيف الأطباء من مختلف التخصصات المسئولون عن مرضى الهيموفيليا فضلاً عن الصيادلة والممرضات، بالإضافة الي رفع مستوى الوعي للمرضى من خلال جلسات إرشادية.

- وشاركنا في القمة المصرية الرابعة لأمراض الدم للأطفال في القاهرة، بهدف مشاركة الخبرات والمعرفة مع إخصائي أمراض الدم لدى الأطفال عن كيفية تحديد العلاج الأمثل لمرضى الهيموفيليا وسبل تعزيز جودة الحياة لدى المرضى ليكونوا أفراد عاملين في المجتمع.

- كما تمكنا من إنشاء وقيادة لجنة رفيعة المستوى حول الأمراض النادرة لدعم المرضى طوال رحلتهم. وشارك في الاجتماع العديد من كيانات الرعاية الصحية الاستراتيجية الرئيسية في مصر.

- وساهمنا أيضاً في التوصية بإنشاء لجنة لمرضى الأمراض النادرة في مصر لتأمين رحلة علاجهم والتي لاقت ترحيبًا كبيرًا وقبولًا من قبل أعضاء اللجنة. ونتطلع إلى استضافة اللجنة الوطنية الأولى لمرضي انفصال الشبكية في مصر في الفترة المقبلة.

هل لنا من توضيح بسيط لمرض اعتلال عضلة القلب النشواني؟ وكيف تتم الإصابة به؟

اعتلال عضلة القلب النشواني هو مرض ارتشاحي ناتج عن ترسب البروتين النشواني في خلايا عضلة القلب؛ مما يؤدي لنشوء المرض حيث يتحول البروتين إلى الشكل أو الحالة النشوانية عندما يحدث تشوه أو تغير في بنيته الثانوية مما يجعله غير قابل للذوبان.

ويؤدي الداء النشواني القلبي إلى ضعف عضلة القلب وفشل الأعضاء؛ وغالبًا ما يظهر على شكل قصور في القلب لذلك، فإن تحديد السبب الكامن وراء قصور القلب أمر بالغ الأهمية.

يزداد انتشار هذا المرض مع تقدم العمر، حيث يقدر الخبراء الإكلينيكيون ان ما يقرب من 10٪ من الذكور و 1٪ من الإناث فوق 70 عامًا سوف يظهرون ترسب الأميلويد في قلوبهم، وتم تقدير ما يقرب من 8.5 مليون حالة من داء النشواني wtATTR في عام 2019 على مستوى العالم.

ويحدث الداء النشواني القلبي بسبب ترسب العديد من البروتينات المختلفة. أشهر الأنواع هي:

· السلسلة النشوانية الخفيفة: (بالإنجليزية: AL or Amyloid light chain).

· بروتين درقي خلالي: (بالإنجليزية: ATTR or Transthyretin).

يعتبر مرض الداء النشواني القلبي من الأمراض التي تهدد حياة المريض، حيث يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة 3.5 سنوات تقريبا بالنسبة إلى النوع wtATTR و 2 إلى 5 سنوات تقريبا للنوع hATTR، مع العلم ان توقّعات سير المرض تكون أسوأ عند اكتشاف المرض متأخرا.

وما هي الفئات الأكثر تعرضاً للإصابة بمرض اعتلال عضلة القلب؟

1. يزداد خطر الإصابة بهذا المرض مع تقدم العمر، فأكثر المعرضين له هم الذكور من (60 عامًا) بالنسبة للداء النشواني من النوع البري، والذكور في سن 69 بالنسبة لداء النشواني الوراثي.

2. المرضى الذين يعانون من قصور القلب مع المحافظة على الجزء المقذوف (بالإنجليزية: Heart failure with preserved ejection fraction = HFpEFn).

3. المرضى الذين سبق إصابتهم بمتلازمة النفق الرسغي ((CTS التي في الغالب تستلزم اجراء عملية جراحية.

4. المرضى الذين يعانون من تمزق وتر عضلة ذات الرأسين العضدية أو عضلة الذراع،

5. وكذلك المرضى الذين يعانون من ضيق الصمام الأبهري (بالإنجليزية: Aortic stenosis) الذين يخضعون لاستبدال الصمام الأورطي عن طريق القسطرة (بالإنجليزية: transcatheter aortic valve replacement; TAVR) حيث وجد مرض الداء النشواني القلبي في 4٪ من هولاء المرضى الذين يحتاجون الى استبدال الصمام، وفي 16 ٪ من المرضى الذين يخضعون بالفعل لاستبدال الصمام الأورطي يكون عن طريق القسطرة.

وبالنسبة لوباءالهيموفيليا ممكن تكلمنا عنه باستفاضة؟

مرض نزف الدم الوراثي، أو الهيموفيليا، هو أحد أنواع اضطرابات نزف الدم والتي تتسبب بإحداث خلل في الية تخثر الدم الطبيعية وإبطاء وتيرة تخثر الدم، مما قد يؤدي لأمور مثل:

· سهولة التعرض للنزيف.

· استمرار النزف لفترة أطول من المعدلات الطبيعية عند الإصابة بأي جرح.

ينتج هذا المرض عن نقص مستويات أنواع خاصة من البروتينات المسؤولة عن عمليات التخثر، والتي تدعى بعوامل التخثر.

قد يجعل مرض نزف الدم من بعض الجروح البسيطة أو المتوسطة الحادة مشكلة صحية يجب التعامل معها طبيًا، إذ يكون من الصعب على الجسم إيقاف النزيف من خلال عمليات التخثر المعتادة.

في بعض الحالات قد يخرج النزيف الحاصل لدى المصابين بمرض نزف الدم الوراثي عن السيطرة، مما قد يتسبب بمجموعة من المضاعفات الحادة والتي قد تشكل خطرًا على حياة المريض، لا سيما إذا كان النزيف الحاصل في المفاصل أو في أحد الأعضاء الداخلية.

هناك العديد من العلاجات التي قد تساعد المريض على إبقاء حالة المريض تحت السيطرة لخفض فرص حصول نزيف خطير لديه.

الإصابة بمرض نزف الدم الوراثي تقتصر على الرجال فقط في غالبية الحالات، ولكن إذا ما كان نوع المرض هو الهيموفيليا من النوع سي، فإن هذا المرض قد يصيب النساء كذلك.

وما هي أهم ومضاعفات الهيموفيليا؟

للأسف فإن المضاعفات الرئيسية للهيموفيليا تحدث تشوهات المفاصل، وتصل إلى الإعاقة. ونقوم باستبدال العامل المفقود للتخثر الدعامة الأساسية لعلاج الهيموفيليا. ونعطي المريض البديل إما عند الطلب لعلاج النزيف الحاد أو بشكل وقائي لمنع النزيف.

وما هي نسب الإصابة بالهيموفيليا؟

يصيب الهيموفيليا A حوالي 1 من 5000 -10.000، بينما يصيب الهيموفيليا B حوالي 1 من كل 40.000 ذكر عند الولادة. ووصل عدد المصابين في الولايات المتحدة إلى 20 ألف مصاب. كما يولد 400 ذكر سنويا في الولايات المتحدة مصاب بالهيموفيليا، وهناك حوالي 400 ألف مريض هيموفيليا في العالم

وهل هناك حالات تم تشخيصها دون تاريخ وراثي؟

حسب الإحصاءات والدراسات فإن الهيموفيليا يصيب ما يقرب من ثلث الحالات تلقائيًا، بدون تاريخ مرضي عائلي مع المرض.

وختم دكتور عصام النجار، المدير الطبي الاقليمي لشركة فايزر حديثه أن العالم يحتفل سنوياً في اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام باليوم العالمي للأمراض النادرة، حيث ان هناك أكثر من 7000 مرض نادر معروف في العالم، يصيب ما يقرب من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم و80٪ من هذه الأمراض لها أصول وراثية و50٪ تصيب الأطفال بشكل جماعي. ويمثل الأشخاص المصابون بمرض نادر واحدًا من أكبر مجتمعات المرضى الذين يعانون من نقص الخدمات في العالم، حيث يوجد 5٪ فقط من الأمراض النادرة المعروفة لديها علاج معتمد أو أكثر.