أول رضيع في العالم ينجو من مرض مميت بفضل علاج جيني

وكالات
نجح رضيع بريطاني في إحداث تحول طبي بارز بعدما أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجًا جينيًا مبتكرًا لمرض وراثي نادر يُعرف باسم "عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC)، وهو اضطراب خطير يصيب الكبد، ويُعد هذا الإنجاز الذي تحقق في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن بارقة أمل لعشرات العائلات التي تعاني من هذا المرض النادر.

وُلد الطفل توماس مصابًا بمرض عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، وهو اضطراب جيني نادر لا يُشخَّص إلا في حوالي 15 حالة سنويًا. ويؤدي هذا المرض إلى تراكم الأمونيا السامة في الدم نتيجة خلل جيني يمنع الكبد من التخلص منها بشكل طبيعي، مما قد يتسبب في مضاعفات خطيرة مثل تلف الدماغ، الغيبوبة، أو النوبات، إذا لم يُعالج.

وفي الحالات الشديدة، كان الحل الوحيد المتاح حتى الآن هو زراعة الكبد، لكن تجربة علاج جيني مبتكرة في مستشفى غريت أورموند ستريت (GOSH) فتحت باب الأمل لمرضى هذا الاضطراب، وكان توماس أول من حصل على هذا العلاج.

بدأت أعراض المرض تظهر على توماس بعد أسبوع واحد فقط من ولادته، إذ عانى من الإرهاق الشديد، فقدان القدرة على الرضاعة، والقيء. لاحظ والداه تدهور حالته بسرعة، ما دفعهما لنقله إلى المستشفى المحلي، حيث عجز الأطباء عن تشخيص حالته بدقة.

ومع استمرار تدهور حالته، نُقل إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، حيث تم تشخيصه بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل، وتم إبلاغ أسرته عن تجربة علاج جيني جديدة قد تكون الحل الأمثل له.

قالت والدته ماريانا متحدثة عن تلك اللحظات الصعبة: "كان الأمر مرعبًا.. لم يكن توماس يفتح عينيه، وأصبح غير مستجيب. في المستشفى، اشتبه الأطباء في وجود عدوى، لكنهم لم يكونوا متأكدين، وبحلول المساء، تدهورت حالته أكثر. لحسن الحظ، تم نقله إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، حيث تلقينا التشخيص الصحيح وأُدرج توماس في تجربة علاج جيني مبتكرة".

كيف يعمل العلاج الجيني الجديد؟

العلاج الجيني الذي خضع له توماس، والمعروف باسم ECUR-506، يقوم على إدخال نسخة سليمة من الجين المسؤول عن إزالة سموم الأمونيا في خلايا الكبد، مما يسمح للجسم بأداء وظيفته الطبيعية دون الحاجة إلى زراعة كبد.

وأوضح الدكتور جوليان باروتو، الباحث الرئيسي في الدراسة: "هذا العلاج الجيني يُعطى عبر التسريب ليصل مباشرة إلى الكبد، حيث يعمل على استبدال الجين المعيب بجين سليم. آمل أن يحقق نتائج مماثلة لزراعة الكبد، لكن بجرعة واحدة فقط، مما يُغني المرضى عن الحاجة إلى عمليات جراحية معقدة".

نتائج مشجعة ومتفائلة

خضع توماس للعلاج الصيف الماضي، وبعد ستة أشهر من المتابعة، أظهر تحسنًا ملحوظًا. لم يعد بحاجة إلى الأدوية التقليدية أو اتباع نظام غذائي صارم، وهو الآن يتمتع بحياة طبيعية.

قالت والدته ماريانا: "نحن ممتنون للغاية لهذا العلاج، كنا نعتقد أن زراعة الكبد هي الخيار الوحيد، وكانت ستكون عملية صعبة. لكن العلاج الجيني منح توماس فرصة جديدة للحياة، ونحن سعداء جدًا بتقدمه".

من جهته، أكد الدكتور باروتو أن هذه التقنية قد تمهد الطريق لمستقبل علاجي جديد للرضع المصابين بأمراض كبدية وراثية نادرة، معربًا عن أمله في أن يحظى مرضى آخرون بنتائج مماثلة.